Sichelzellanämie – Eine Übersicht

Patricia Kavanagh und Kollegen haben eine interessante Übersicht in JAMA zur Sichzellkrise/-anämie publiziert. In den USA leiden etwa 100.000 Menschen an Sichelzellanämie, die sich durch hämolytische Anämie, akute und chronische Schmerzen, ein akutes Thoraxsyndrom, ein erhöhtes Auftreten von Schlaganfall, Nephropathie und Retinopathie sowie eine um 20 Jahre kürzere Lebenserwartung als die Allgemeinbevölkerung auszeichnet. Während Hydroxyharnstoff die Erstlinientherapie für Sichelzellanämie ist, sind L-Glutamin, Crizanlizumab und Voxelotor in den USA seit 2017 als Zusatz- oder Zweitlinientherapien zugelassen, und die hämatopoetische Stammzelltransplantation mit einem passenden Geschwisterspender ist jetzt die Standardbehandlung für schwere Erkrankungen.

Kavanagh PL et al. Sickle Cell Disease – A Review. JAMA. 2022;328(1):57-68. doi:10.1001/jama.2022.10233

Hier eine kurze Zusammenfassung:

Wie häufig ist die Sichelzellenanämie?
Jedes Jahr werden weltweit etwa 300.000 Säuglinge mit Sichelzellanämie geboren. Mehr als die Hälfte der Menschen mit Sichelzellanämie leben in Afrika südlich der Sahara und in Indien, aber auch im Nahen Osten und im Mittelmeerraum ist die Krankheit weit verbreitet. Durch den transatlantischen Sklavenhandel und die Einwanderung wurde Sichelzellanämie in Amerika und Europa eingeführt. In den USA leben etwa 100.000 Menschen mit Sichelzellanämie.

Wie wird Sichelzellanämie diagnostiziert?
Bei Sichelzellanämie handelt es sich um eine einzelne Genvariante, bei der eine Veränderung von 1 DNA-Basenpaar im Gen, das für Hämoglobin kodiert, Sichelhämoglobin (HbS) erzeugt. In Ländern mit Neugeborenen-Screening-Programmen werden Säuglinge kurz nach der Geburt auf Sichelzellanämie untersucht und die Diagnose durch Hämoglobin-Elektrophorese bestätigt. Die neuen Point-of-Care-Tests haben Vorteile gegenüber den herkömmlichen Diagnosemethoden, da sie einfach zu handhaben, kostengünstig, schnell und genau sind. Es sind systematische Methoden erforderlich, um die allgemeine Mitteilung der Ergebnisse an die Familien und die Unterstützung bei der Nachsorge von Menschen mit Sichelzellanämie sicherzustellen, insbesondere in Hochrisikogruppen.

Wie werden Sichelzellanämie-bedingte Schmerzkrisen diagnostiziert und verwaltet?
Der Bericht des Patienten über Schmerzen ist das Standardkriterium für die Diagnose einer Sichelzellanämie-bedingten Schmerzkrise; Veränderungen der Vitalzeichen oder Laborwerte sollten nicht zur Bestätigung oder zum Ausschluss einer Schmerzkrise herangezogen werden. Schwere Schmerzkrisen werden in der Regel mit parenteralen Opioiden und nichtsteroidalen entzündungshemmenden Medikamenten behandelt. Sauerstoff, intravenöse Flüssigkeiten und Erythrozytentransfusionen werden in der Regel nicht verschrieben, es sei denn, sie sind klinisch indiziert.

Was ist ein akutes Thoraxsyndrom?
Ein akutes Thoraxsyndrom ist definiert als ein neues Infiltrat in der Thoraxaufnahme und zwei der folgenden Symptome: pleuritische Brustschmerzen, Hypoxämie, Tachypnoe oder Fieber. Bei Kindern kann ein akutes Thoraxsyndrom aufgrund einer Infektion (z. B. Lungenentzündung) auftreten, oder ein akutes Thoraxsyndrom kann sich in den ersten 3-4 Tagen einer akuten Schmerzepisode aufgrund einer Fettembolie, einer In-situ-Sichel oder einer Thromboembolie entwickeln. Die Therapie besteht in der Verringerung des HbS-Anteils im Blutkreislauf durch einfache Transfusion von Erythrozyten oder Austauschtransfusion (Entnahme von Erythrozyten durch Erythrozytentapherese oder manuelle Phlebotomie und gleichzeitige Infusion von gepackten Erythrozyten) sowie Antikoagulation bei gleichzeitiger Thromboembolie. Das akute Thoraxsyndrom kann schwer von einer Lungenentzündung zu unterscheiden sein. Daher werden in der Regel Antibiotika verschrieben, vor allem bei Patienten mit Fieber. In seltenen Fällen entwickelt sich ein akutes Thoraxsyndroms zu einem Multiorganversagenssyndrom mit Verschlechterung der Nieren-, Leber- oder neurologischen Funktion zusätzlich zum Atemversagen.

Wie ist die Prognose für Menschen, die mit Sichelzellanämie leben?
Die Lebenserwartung von Menschen mit Sichelzellanämie liegt in den USA bei etwa 54 Jahren und damit 20 Jahre unter der der Allgemeinbevölkerung. In Afrika südlich der Sahara sterben etwa 50 bis 95 % der Kinder mit HbSS bis zum Alter von 5 Jahren. Eine häufige Komplikation von Sichelzellanämie sind akute und chronische Schmerzen, wobei letztere bei etwa 40% der Erwachsenen mit Sichelzellanämie auftreten. Die Wahrscheinlichkeit, dass sie eine Abhängigkeit von Schmerzmitteln entwickeln, ist jedoch nicht größer als in der Allgemeinbevölkerung. Weitere Komplikationen sind ein akutes Thoraxsyndrom, Schlaganfall, Nephropathie und Retinopathie.

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